Estudios publicados en revistas científicas desde el comienzo de la pandemia del nuevo coronavirus sugieren la existencia de factores genéticos individuales que pueden inducir a padecer las formas clínicas más graves de la enfermedad en determinadas personas.

Los reportes internacionales incluyen en esa relación a los pacientes con el grupo sanguíneo a; variaciones genéticas en el gen, que produce una proteína denominada enzima convertidora de angiotensina (y que es el receptor a través del cual penetra el virus al interior de la célula); genes relacionados con el reconocimiento de las características virales y que activan a su vez la respuesta inmune específica, y otros vinculados a la producción de interferón i y iii.

También figuran en la lista aquellos genes relacionados con la respuesta inflamatoria a nivel de los tejidos, que desencadena la llamada tormenta de citoquinas, conocida como la causa más importante en el agravamiento del cuadro clínico del paciente.

Para conocer los estudios emprendidos en Cuba sobre tan importante temática, Granma conversó con la Doctora Beatriz Marcheco Teruel, especialista de Segundo Grado en Genética Clínica y directora del Centro Nacional de Genética Médica, entidad fundada por el Comandante en Jefe Fidel Castro, el 5 de agosto de 2003.

–¿En qué consisten las investigaciones y cuándo se iniciaron?

–Se trata de un proyecto investigativo dirigido a caracterizar los factores mencionados en los pacientes cubanos, que padecieron la enfermedad y ya se encuentran de alta epidemiológica. Contempla estudios clínico-epidemiológicos, de laboratorio, básicamente hematológicos, inmunológicos y del adn.

«Igualmente, buscamos conocer el grupo sanguíneo y factor de cada individuo, estudiar las subpoblaciones de linfocitos que participan en la respuesta inmune, utilizando la citometría de flujo y ensayos Elisa, además de acometer investigaciones genético-moleculares para identificar las variantes genéticas presentes en los individuos  y valorar si esas características pudieron haber influido en el comportamiento clínico que tuvo la dolencia en cada paciente.

«De manera adicional, incluimos a un familiar de primer grado (madre, padre, hijo o hija, hermano o hermana), que convive con el positivo y estuvo expuesto a padecer la covid-19 y, sin embargo, no presentó síntomas y su estudio de pcr para identificar presencia del virus, fue negativo.

«El primer paso de la investigación radica en tener el consentimiento del individuo. Luego, los asesores y especialistas que integran la red nacional de servicios de genética médica del país, en todas sus provincias y municipios, proceden a realizarle una entrevista clínica, en la que se recoge información detallada sobre hábitos y estilos de vida, antecedentes de salud, personal y familiar, e información propia de la covid-19, confeccionándose un árbol genealógico.

«Los datos aportados son complementados con la información aparecida en las historias clínicas hospitalarias, para lo cual se realizan sesiones de trabajo en equipo con participación multidisciplinaria, en todos los hospitales en los que han sido ingresados los pacientes de nuestro país.

«Tras la toma de la muestra de sangre estas son trasladadas a los laboratorios del Centro Nacional de Genética Médica para someterlas a las pruebas propias del estudio, en las que también participan el Centro de Inmunoensayo (allí se hace el test de Inmunoglobulina g para identificar si la persona posee anticuerpos específicos contra el virus sars-cov-2) y el Centro de Inmunología Molecular.

«La investigación, que se encuentra en fase inicial de desarrollo, comenzó en su etapa clínica (en la cual se realiza la entrevista, se estudia el grupo sanguíneo, el factor Rh y un hemograma), los días 2 y 3 de junio, en la provincia de Pinar del Río. Le siguieron los territorios de Cienfuegos y Las Tunas, y el municipio de La Lisa, en La Habana.

«Durante las próximas tres semanas lo extenderemos al resto de las provincias y al municipio especial Isla de la Juventud», puntualizó.

–¿Cuáles podrían ser los principales beneficios a nivel individual y poblacional?

–En primer lugar nos ayuda a incrementar el conocimiento sobre esta enfermedad, que es nueva, de un impacto enorme en el orden individual, familiar y social y de la que aún conocemos muy poco, a la vez que propicia caracterizar todos los factores relacionados con su incidencia, letalidad y abordaje clínico y terapéutico.

«Visto desde el plano individual, al identificar si un individuo es más vulnerable a padecer formas clínicas sintomáticas o graves de la enfermedad, se pueden  trazar estrategias para prevenir esa severidad con intervenciones terapéuticas más tempranas, por ejemplo.

«Los estudios que estamos realizando también nos permiten apreciar cómo va recuperándose individualmente cada persona ante una enfermedad que daña fuertemente el sistema inmune. Por tanto, el proyecto investigativo contiene acciones que forman parte de la estrategia de nuestro sistema de Salud en la etapa pos-covid-19 de cada paciente.

«Al mismo tiempo, tener la oportunidad de estudiar individuos que no enfermaron, aun cuando son familiares cercanos y estuvieron expuestos al virus, puede resultar de mucha utilidad al identificar factores de naturaleza protectora ante el virus y eso también es importante en términos de prevención», explicó.

–¿Qué resultados preliminares han sido observados?

–Hemos visto que hay pacientes cuyo sistema inmune es muy vulnerable y no solo a consecuencia de la enfermedad, pues presentan algunos marcadores biológicos que ya venían dando señales de que su respuesta inmune no sería la requerida.

«Vamos a regresar individualmente a cada una de estas personas para recomendar acciones y cuidados específicos de su salud, a partir de ahora.

«Si logramos caracterizar factores genéticos propios de nosotros, los cubanos, o que estando presentes en otras poblaciones se replican también en la nuestra en relación con las formas clínicas de la enfermedad, podemos entonces diseñar, a su vez, acciones más efectivas para su manejo en nuestro medio.

«Al identificar los factores genéticos relacionados con la severidad clínica, estaremos dando al mismo tiempo un paso significativo en el objetivo de desarrollar tratamientos personalizados,  que respondan a las características genéticas individuales, fortaleciendo la implementación de estrategias poblacionales de prevención», concluyó.

MISIÓN del centro nacional de genética médica:

Esta institución científica cuenta con un colectivo integrado por 175 trabajadores, de ellos 108 vinculados directamente a la investigación, la docencia y la asistencia médica, mientras que las mujeres son el 75 % del personal. Dispone de un doctor en Ciencias por cada 13 profesionales que laboran allí, en tanto uno de cada dos profesionales es máster en Ciencias. Actualmente llevan a cabo la formación de 46 especialistas en Genética Clínica de todo el país.

Lidera el desarrollo de la Genética Clínica con un enfoque comunitario, mediante la integración de la atención médica altamente especializada con la introducción de tecnologías y producción de nuevos conocimientos y la formación de pre y posgrado en Genética Humana y Médica, con el propósito de prevenir el impacto de los defectos congénitos y las enfermedades genéticas sobre el estado de Salud de la población cubana.

Ubicado en el Campus de la Universidad de Ciencias Médicas de La Habana, es colectivo moral, que transita hacia la excelencia en la atención médica, la investigación y la formación de recursos humanos en el campo de la genética médica. Es centro de referencia para Latinoamérica en la conducción de un Programa de Diagnóstico, Manejo y Prevención de Enfermedades Genéticas desde la atención primaria de salud.

Funciones:

Coordinar el Programa nacional de diagnóstico, manejo y prevención de enfermedades genéticas y defectos congénitos del Ministerio de Salud Pública.

Diseñar, introducir y asegurar la calidad de estudios de laboratorios para el diagnóstico prenatal y posnatal de enfermedades genéticas a pacientes e individuos en riesgo, cubanos y extranjeros.

Diseñar, conducir, ejecutar y realizar evaluaciones, según corresponda, en el proceso de formación técnica y profesional en genética médica en el pre y posgrado, en este último, tanto para la especialidad de Genética Clínica como para otras especialidades médicas.

Diseñar, organizar, ejecutar y controlar investigaciones relacionadas con la prevalencia y comportamiento de las enfermedades genéticas y defectos congénitos y su impacto en el estado de salud de la población, evaluación de servicios de genética médica, introducción y asimilación de nuevas tecnologías, con un enfoque comunitario.

Elaborar y proponer a las autoridades regulatorias, las normas de aseguramiento a la calidad de los diagnósticos e investigaciones de los laboratorios del centro y la red nacional, y diseñar el programa de gestión de la calidad para la acreditación y certificación de los centros y servicios de la red nacional de genética médica con el visto bueno de la autoridad regulatoria.